Plan national maladies rares

DES CENTRES AU SERVICE DES MALADES

 

Le Plan National Maladies Rares a été mis en place pour la première fois en 2004, avant d’être renouvelé en 2009 puis en 2017. Il a pour principal objectif l’amélioration de la prise en charge des patients atteints de maladies dites « orphelines », affections que l’on définit aujourd’hui comme ayant une prévalence inférieure à 1/2000. 

Sept mille maladies répondent à ce critère et 110 centres ont été labellisés lors du 3e plan en 2017, regroupant 2230 sites différents. 

Le premier plan en 2004, doté de 100 millions d’euros, a permis, pour la première fois dans notre pays, de mettre en lumière les maladies rares et d’apporter aux malades qui en sont atteints, des réponses à la plupart des questions qu’ils se posent. Le Plan gouvernemental largement soutenu, y compris financièrement, par les Associations de patients et la communauté médicale s’est mis en place, étape après étape, pour aboutir, cinq ans après son lancement, à un maillage territorial composé de centres de référence et de compétences susceptibles de servir de lieu de recours, d’information et de prise en charge. Le plan maladies rares a été établi pour les malades. 

Tous les acteurs concernés par ce plan y ont contribué par leur réflexion, leur travail mais aussi l’argent qu’ils y ont investi. Le processus de labellisation des centres de référence et des centres de compétences confère aux cliniciens le devoir de servir les malades, d’améliorer les connaissances sur les maladies et de faire progresser la constitution de cohortes et de projets de recherche, à un niveau régional, national et international. 

 

LES AXES DU 3e PLAN NATIONAL MALADIES RARES

 

Le 3e Plan National Maladies Rares 2017-2022 poursuit les efforts des deux premiers plans nationaux en focalisant la prise en charge des patients atteints de maladies rares autour de 11 axes : 

1) Réduire l’errance et l’impasse diagnostiques 

2) Faire évoluer le dépistage néonatal et les diagnostics pré-natal et pré-implantatoire

3) Partager les données pour favoriser le diagnostic et le développement de nouveaux traitements

4) Promouvoir l’accès aux traitements dans les maladies rares

5) Impulser un nouvel élan à la recherche sur les maladies rares

6) Favoriser l’émergence et l’accès à l’innovation

7) Améliorer le parcours de soins

8) Faciliter l’inclusion des personnes atteintes de maladies rares et de leurs aidants

9) Former les professionnels de santé à mieux identifier et prendre en charge les maladies rares

10) Renforcer le rôle de FSMR (Filière de Santé Maladies Rares) dans les enjeux du soin et de la recherche

11) Préciser le positionnement et les missions d’autres acteurs nationaux des maladies rares

 

LES MISSIONS

Elles sont au nombre de cinq : 

  • Permettre un diagnostic rapide pour chacun, afin de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques
  • Innover pour traiter, pour que la recherche permette l’accroissement des moyens thérapeutiques
  • Améliorer la qualité de vie et l’autonomie des personnes malades ;
  • Communiquer et former, en favorisant le partage de la connaissance et des savoir-faire sur les maladies rares
  • Moderniser les organisations et optimiser les financements nationaux.